Una diagnosi precoce significa spesso più alte probabilità di guarigione soprattutto per il cancro e per le malattie neurodegenerative. Secondo uno studio pubblicato nella rivista Pnas da una equipe di ricercatori coordinati dalla Hebrew University of Jerusalem (Israele), ciò sarà possibile con un prelievo di sangue, analizzando i frammenti di DNA rilasciati nel sangue dalle cellule morte, una vera e propria biopsia liquida. Secondo gli autori dello studio la morte cellulare è un processo fondamentale sia negli individui sani che in quelli malati, poterla rilevare può aiutarci a comprendere: la presenza di una malattia, il successo di una terapia anticancro o l’eventuale comparsa di effetti indesiderati. Nelle persone affette da diabete di tipo 1, per esempio, gli scienziati hanno osservato una presenza anomala di DNA proveniente dalle cellule pancreatiche distrutte dalla reazione autoimmune che si verifica in questa malattia. Quando muoiono le cellule rilasciano frammenti di DNA nel sangue: individuarne precocemente la presenza e la sede del rilascio potrebbe essere la chiave per arrivare a una diagnosi precoce. Ricercare il DNA a livello sanguigno è relativamente semplice, più difficile è identificare l’organo e/o il tessuto di provenienza perché tutte le cellule di uno stesso individuo possiedono lo stesso DNA. Può aiutarci la metilazione: il DNA infatti, pur rimanendo invariato nella sequenza, possiede piccole modificazioni chimiche, ad esempio l’aggiunta di un gruppo “metile”, che non alterano il codice genetico, ma differiscono a seconda del tipo cellulare. Ai ricercatori israeliani va il merito di essere riusciti a sviluppare un metodo capace di individuare queste differenze.
Anche gli scienziati del National Human Genome Research Institute degli USA, coordinato dalla dottoressa Laura Elnitsk, stanno lavorando allo stesso filone di ricerca e hanno individuato un gene specifico (ZNF154) che è “ipermetilato” in caso di tumore: lo studio è pubblicato sul “The Journal of Molecular Diagnostics“
In Italia è già in uso una applicazione clinica di biopsia liquida per i pazienti con tumore al polmone in cui si vanno a cercare mutazioni del gene Egfr che, se presenti, permettono di scegliere una terapia adeguata.
L’Istituto Mario Negri di Milano sta mettendo a punto una diagnosi dei tumori dell’ovaio attraverso l’identificazione di una firma molecolare di piccole molecole di RNA (micro-RNA), mentre l’Irccs Fondazione istituto nazionale tumori di Milano attraverso l’espressione di microRNA riesce a scoprire se un tumore dell’ovaio di stadio 1, quindi nelle sue fasi più precoci, si ripresenterà dopo il trattamento iniziale.
Per saperne di più
http://www.airc.it/finanziamenti/progetti/firma-molecolare-per-tumore-ovaio/
http://www.italiasalute.it/7434/pag2/Il-test-EGFR-per-tumore-del-polmone.html
http://jmd.amjpathol.org/article/S1525-1578%2815%2900274-3/abstract