Si tratta di un concetto sfuggente, sulla cui esatta definizione non vi è ancora l'accordo fra gli studiosi. è indubitabile che il concetto ha radice biologica ed è anche abbastanza semplice definire la specie animale, in quanto ci si può basare sul fatto che in questo caso la riproduzione sessuale è la norma e quindi, al di là delle caratteristiche morfologiche, è abbastanza semplice stabilire sperimentalmente se due individui appartengono o meno alla stessa specie: basta incrociarli e verificare se i figli sono a loro volta fecondi; in questo caso si può definire la specie come costituita da gruppi di popolazioni naturali che si incrociano fra loro e che sono isolate, dal punto di vista riproduttivo, da altri gruppi analoghi (Mayr). Nel caso delle piante, però, la situazione si fa molto più complessa, in quanto qui la riproduzione vegetativa è molto frequente e anche casi di improvvisa poliploidia a volte superano facilmente la barriere che dovrebbero esistere fra specie diverse; naturalmente, nel caso dei batteri il concetto perde di significato, in quanto questi hanno la capacità, grazie ai plasmidi, di "saltellare" da un organismo all'altro. Mentre per il naturalista locale, poi, la specie coincide con la forma presente nel luogo di indagine, se si osserva la  una specie diffusa su ampi territori, si può assistere alla presenza di specie politipiche, cioè che hanno caratteri diversi a seconda il territorio  occupato; malgrado siano ancora fra loro interfeconde, presentano ampie variazioni geografiche; di questo si era già reso conto Linneo, che aveva liquidato il problema, parlando semplicemente di "varietà" di cui lo scienziato non si deve preoccupare. 

La formazione di nuove specie può avvenire attraverso per esempio i seguenti meccanismi:

speciazione allopatrica

Speciazione simpatrica

 E’ perciò importante preservare questa diversità genetica in vari modi, per esempio: 

Quante sono le specie presenti sulla terra?